Postęp medyczny pozwala nam coraz lepiej leczyć liczne choroby, ale też coraz wcześniej je wykrywać. Jeśli chodzi o małe dzieci dziś można je wykryć już nawet podczas życia płodowego, wszystko dzięki badaniom prenatalnym. W tym artykule wyjaśnimy na czym polegają badania genetyczne w ciązy.
Dla kogo skierowane są badania genetyczne w ciązy?
Program bezpłatnych badań prenatalnych kierowany jest jedynie dla rodziców, u których występuje większe ryzyko wystąpienia różnego rodzaju wad. Takie Badania genetyczne zlecane są głównie kobietom po 35 roku życia. Do takich badań kwalifikują się też takie pary, u których w rodzinie wcześnie występowały jakieś wady genetyczne, czasem kieruje na nie także lekarz prowadzący, który zauważy coś niepokojącego podczas rutynowej wizyty.
Badania genetyczne są też dostępne dla osób spoza grupy ryzyka, ale już odpłatnie. Podstawowe badania to zwykle kwota 400 – 600 złotych, dokładniejsze badania są już jednak bardziej kosztowne. Na takie badania często decydują się jednak pary, które zbliżają się do wieku, w którym badania genetyczne w ciązy są już refundowane, albo z innych względów niepokojące się o zdrowie wyczekiwanego dziecka.
Nieinwazyjne badanie genetyczne
Na początek lekarz zwykle zleca nieinwazyjne badanie genetyczne, składa się ono zwykle z dokładnego USG, tak zwanego genetycznego USG, oraz badania krwi pobranej od matki dziecka. Takie badanie krwi pozwala wyizolować markery mogące świadczyć o wadach związanych nieprawidłową budową chromosomów.
Takie badanie genetyczne jest w całkowicie bezpieczne, zarówno dla matki, jak i dla dziecka. Musi jednak zostać wykonane w ściśle określonym czasie ciąży, między 11 a 13 tygodniem.
Inwazyjne badania genetyczne
Medycyna ma do dyspozycji też dokładniejsze badania genetyczne, które pozwalają jeszcze lepiej oznaczyć ewentualne zagrożenia dla płodu. Te metody nie są jednak już tak bezpieczne, bo mogą prowadzić do powikłań, a w najgorszym wypadku nawet do przerwania ciąży.
Metody są cztery, ale najczęściej przeprowadza się amniopunkcję. Wszystko przez to, że każda kolejna metoda to wyższe ryzyko powikłań, choć jednocześnie większy zakres możliwej diagnostyki. W najgorszym wypadku ryzyko może sięgać nawet 5%, gdy przy amniopunkcji wynosi 1%.